Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi, zdravljenje, diagnoza, prognoza

Amiotrofična lateralna skleroza ali Lou Gehrigova bolezen je hitro napredujoča bolezen živčnega sistema, za katero so značilne poškodbe motoričnih nevronov hrbtenjače, skorje in možganskega stebla. V patološki proces so vključene tudi motorične veje lobanjskih nevronov (trigeminalni, obrazni, glosofaringealni)..

Epidemiologija bolezni

Bolezni so izredno redke, približno 2-5 ljudi na 100.000. Verjame se, da moški po 50 letih bolj zbolijo. Bolezen Lou Gehriga ni za nobene izjeme, prizadene ljudi različnega družbenega statusa in različnih poklicev (igralci, senatorji, nobelovci, inženirji, učitelji). Najbolj znan bolnik je bil svetovni prvak v baseballu Loi Gering, v čast katerega je bolezen dobila ime.

Amiotrofična lateralna skleroza je v Rusiji zelo razširjena. Trenutno je število bolnih približno 15.000-20000 med prebivalstvom. Med znanimi ljudmi Rusije s to patologijo lahko opazimo skladatelja Dmitrija Šostakoviča, politika Jurija Gladkova, pop pevca Vladimirja Migula.

Vzroki za amiotrofično lateralno sklerozo

Bolezen temelji na kopičenju patoloških netopnih beljakovin v motoričnih celicah živčnega sistema, kar vodi v njihovo smrt. Vzrok bolezni trenutno ni znan, vendar obstaja veliko teorij. Glavne teorije so:

  • Virusna - ta teorija je bila priljubljena v 60-70-ih letih 20. stoletja, vendar nikoli ni našla potrditve. Znanstveniki iz ZDA in ZSSR so izvedli poskuse na opicah in v njih vnašali izvlečke hrbtenjače bolnih ljudi. Drugi raziskovalci so poskušali dokazati vpletenost virusa polio v nastanek bolezni..
  • Dedne - v 10% primerov je patologija dedna;
  • Avtoimunska - ta teorija temelji na odkrivanju specifičnih protiteles, ki ubijajo motorične živčne celice. Obstajajo študije, ki dokazujejo nastanek takih protiteles proti drugim resnim boleznim (na primer s pljučnim rakom ali Hodgkinovim limfomom);
  • Gen - pri 20% bolnikov pride do kršenja genov, ki kodirajo zelo pomemben encim Superoksid dismutaza-1, ki Superoksid strupeno za živčne celice pretvori v kisik;
  • Nevronski - Britanski znanstveniki verjamejo, da pri razvoju bolezni sodelujejo elementi glia, torej celice, ki zagotavljajo vitalno aktivnost nevronov. Študije so pokazale, da se ob nezadostni funkciji astrocitov, ki odstranjujejo glutamat iz živčnih končičev, verjetnost za razvoj Lou Gehrigove bolezni poveča za desetkrat.

Razvrstitev lateralne amiotrofične skleroze:

Po pogostosti pojavljanja:Po dedovanju:
  • sporadični - osamljeni, nepovezani primeri
  • družina - bolniki so imeli družinske vezi
  • avtosomno recesivno
  • avtosomno dominantno
Glede na stopnjo poškodbe centralnega živčnega sistema:Nozološke oblike bolezni:
  • bulbar
  • materničnega vratu
  • prsni koš
  • ledveni
  • difuzno
  • dihalne
  • Klasični bas
  • Progresivna bulbarna paraliza
  • Progresivna atrofija mišic
  • Primarna lateralna skleroza
  • Kompleks zahodno Tihega oceana (ALS-parkinsonizem-demenca)

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Vsaka oblika bolezni ima enak začetek: bolniki se pritožujejo nad povečano mišično šibkostjo, zmanjšano mišično maso in pojavom fascikulacij (mišični trzanje).

Za bulbarno obliko ALS so značilni simptomi poškodbe lobanjskih živcev (9,10 in 12 parov):

  • Pri pacientih se govor in izgovorjava poslabšata, postane težko premikati jezik.
  • Sčasoma se dejanje požiranja moti, bolnik nenehno zaduši, hrana se lahko razlije skozi nos.
  • Bolniki čutijo nehoteno trzanje jezika.
  • Napredovanje ALS spremlja popolna atrofija mišic obraza in vratu, bolniki popolnoma nimajo obraznih izrazov, ne morejo odpreti ust, žvečiti hrane.

Cervikotorakalna varianta bolezni prizadene predvsem pacientove zgornje okončine, simetrično na obeh straneh:

  • Sprva bolniki čutijo poslabšanje funkcionalnosti rok, težje je pisati, igrati glasbila, izvajati zapletene gibe.
  • Hkrati so mišice rok zelo napete, tetiva refleks je povečana.
  • Sčasoma se šibkost širi na mišice podlakti in rame, atrofirajo. Zgornji ud spominja na viseče trepalnice..

Lumbosakralna oblika se običajno začne z občutkom šibkosti spodnjih okončin.

  • Bolniki se pritožujejo, da jim je bilo težje opravljati delo, stati na nogah, hoditi na dolge razdalje, plezati po stopnicah.
  • Sčasoma se stopalo začne povešati, mišice nog atrofirajo, bolniki sploh ne morejo na noge.
  • Pojavijo se patološki tetiva refleksi (Babinsky). Bolniki razvijejo urinsko in fekalno inkontinenco.

Ne glede na to, katera možnost prevlada pri bolnikih na začetku bolezni, je izid še vedno enak. Bolezen stalno napreduje in se širi na vse mišice telesa, vključno z dihalnimi. Ko dihalne mišice ne uspejo, začne bolnik mehansko prezračevanje in stalno nego.

V svoji praksi sem opazoval dva bolnika z ALS, moškega in žensko. Odlikovala jih je rdeča barva las in sorazmerno mlada starost (do 40 let). Navzven so bili zelo podobni: ni bilo niti namigovanja o prisotnosti mišic, amimičnega obraza, vedno odprtih ust.

V večini primerov takšni bolniki umrejo zaradi sočasnih bolezni (pljučnica, sepsa). Tudi ob pravilni negi razvijejo podlage (glejte, kako in kako zdraviti posteljice), hipostatično pljučnico. Zavedajoč se resnosti svoje bolezni, pacienti padejo v depresijo, apatijo, prenehajo se zanimati za zunanji svet in svoje bližnje.

Sčasoma pacientova psiha doživlja velike spremembe. Bolnik, ki sem ga opazoval med letom, je bil značilen za kapricičnost, čustveno labilnost, agresivnost in zadržanost. Izvajanje intelektualnih testov je pokazalo zmanjšanje njegovega razmišljanja, miselnih sposobnosti, spomina, pozornosti.

Diagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Glavne diagnostične metode vključujejo:

  • MRI hrbtenjače in možganov - metoda je precej informativna, razkriva atrofijo motoričnih delov možganov in degeneracijo piramidalnih struktur;
  • cerebrospinalna punkcija - ponavadi razkrije normalno ali visoko vsebnost beljakovin;
  • nevrofiziološke preiskave - elektronevrografija (ENG), elektromiografija (EMG) in transkranialna magnetna stimulacija (TCMS).
  • molekularno genetska analiza - študije gena, ki kodira Superoksid dismutazo-1;
  • biokemijski krvni test - razkrije 5-10-kratno povečanje kreatin fosfokinaze (encima, ki nastane med razpadom mišic), rahlo povečanje jetrnih encimov (ALT, AST) in kopičenje toksinov v krvi (sečnina, kreatinin).

Kaj se zgodi z ALS

Ker ima ALS podobne simptome kot druge bolezni, se diferencialna diagnoza izvede:

  • možganske bolezni: tumorji zadnje lobanjske fose, multisistemska atrofija, discirkulacijska encefalopatija
  • mišične bolezni: okulofarengialna miostrostrofija, miozitis, miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • sistemske bolezni
  • bolezni hrbtenjače: limfocitna levkemija ali limfom, tumorji hrbtenjače, hrbtenična amiotrofija, sringomielija itd..
  • bolezni perifernih živcev: Perseige-Turnerjev sindrom, Isaacsova nevromiotonija, multifokalna motorična nevropatija
  • miastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom - bolezni živčno-mišične sinapse

Zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze

Zdravljenje bolezni je trenutno neučinkovito. Zdravila in pravilna oskrba bolnikov samo podaljšajo življenjsko dobo, ne zagotavljajo pa popolnega okrevanja. Simptomatska terapija vključuje:

  • Riluzol (Rilutec) je dobro uveljavljeno zdravilo v ZDA in Veliki Britaniji. Mehanizem njegovega delovanja je blokiranje glutamata v možganih in s tem izboljšanje delovanja Superoksid dismutaze-1.
  • Vmešavanje RNA je zelo obetavna metoda zdravljenja ALS, katere ustvarjalci so prejeli Nobelovo nagrado za medicino. Tehnika temelji na blokiranju sinteze patoloških beljakovin v živčnih celicah in preprečevanju njihove poznejše smrti.
  • Presaditev matičnih celic - študije so pokazale, da presaditev matičnih celic v centralni živčni sistem preprečuje smrt živčnih celic, obnovi nevronske povezave, izboljša rast živčnih vlaken.
  • Mišični relaksanti - odpravi mišični krč in trzanje (Baclofen, Midokalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - za povečanje mišične mase.
  • Antiholinesterazna zdravila (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - preprečujejo hitro uničenje acetilholina v živčno-mišičnih sinapsih.
  • Vitamini skupine B (Neurorubin, Neurovitan), vitamini A, E, C - ta zdravila izboljšujejo prevod impulza vzdolž živčnih vlaken.
  • Antibiotiki širokega spektra (cefalosporini 3-4 generacije, fluorokinoloni, karbopenemi) - so indicirani za razvoj nalezljivih zapletov, sepse.

Celovita terapija mora vključevati hranjenje skozi nazogastrično cev, masažo, vadbo z zdravnikom, vadbeno terapijo, psihološko svetovanje.

Napoved

Na žalost je prognoza za amiotrofično lateralno sklerozo slaba. Bolniki umrejo dobesedno v nekaj mesecih ali letih, povprečna življenjska doba pacientov:

  • samo 7% jih živi več kot 5 let
  • z bulbarnim prvencem - 3-5 let
  • z ledveno - 2,5 leta

Ugodnejša napoved za dedne primere bolezni, povezane z mutacijami gena superoksid dismutaze-1.

Situacijo v Rusiji zasenči dejstvo, da bolniki ne dobijo ustrezne oskrbe, o čemer priča dejstvo, da je zdravilo Riluzot, ki upočasni potek bolezni, v Rusiji do leta 2011 sploh niso bili registrirani in šele istega leta je bila navedena sama bolezen navedena “ redko. " Toda v Moskvi so:

  • Sklad za lajšanje amiotrofične lateralne skleroze v centru usmiljenja Marfo-Mariinsky
  • Dobrodelna fundacija za pomoč G.N. Levitskega za bolnike z ALS

Na koncu bi rad dodal še o dobrodelni prireditvi Ice Bucket Challenge, ki je potekala julija 2014. Njegov namen je bil zbrati sredstva v podporo bolnikom z amiotrofično lateralno sklerozo in je bil precej razširjen. Organizatorjem je uspelo zbrati več kot 40 milijonov dolarjev.

Bistvo akcije je bilo, da si človek bodisi nalije vedro ledene vode in ga zajame na video, ali pa donira določeno količino denarja v dobrodelne namene. Akcija je postala precej priljubljena zaradi sodelovanja priljubljenih izvajalcev, igralcev in celo politikov..

Bass bolezen kaj je to

Ali je mogoče preživeti z diagnozo ALS

Irina Khaletskaya

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), znana kot "bolezen Stephena Hawkinga", se pogosto imenuje najbolj skrivnostna bolezen: zdravi ljudje nenadoma ležijo v postelji. Vendar je nemogoče zdraviti ALS, pa tudi razkriti nagnjenost k njemu. V nevarnosti - vsi, ne glede na raso, spol in socialni status. V Rusiji ima približno 15 tisoč ljudi takšno diagnozo, čeprav uradne statistike ni. Kako živijo ti ljudje - v RIA Novosti za mednarodni dan boja proti ALS.

"Hitro vstani, osramotil si me!"

Do Konstantina Bogomolova iz Naro-Fominska smo se dobili ravno na njegov rojstni dan. Gostov je malo: teta, sestra in majhna nečakinja. "Kostya je zelo vesel, ko pridejo k njemu. Konec koncev, nobene komunikacije. Samo mi in internet, "pravi moja mama Lidia Ivanovna, ki me je sedela za praznično mizo v samem centru. Rojstnodnevni mož, ko vidi nove obraze, se v nasmehu razširi in iztegne roko, drugi pa počiva na invalidskem vozičku.

Kost ima amiotrofično lateralno sklerozo. Komaj govori, skoraj ne premakne se brez pomoči neznancev ali sprehajalcev. Danes je star 42 let. Bolezen ga je onesposobila, čeprav je bil pred približno 12 leti atletsko grajen karierni bankir, katerega celo življenje je načrtoval za prihodnja leta..

"V vseh oddelkih sem v ospredju. Nogomet, odbojka, šport mi je bil všeč. V šoli se je odlično učil. Načrti so bili naslednji: najprej na vojaški šoli, nato drugi višji na pravni fakulteti. Vstopil sem v galicijski državni mejni inštitut, nastala je velika konkurenca - 15 ljudi na mestu! Ampak to sem storil tudi sam, «se Bogomolov z velikim veseljem spominja svoje preteklosti..

Tri leta pozneje so ga naročili - njegov vid je začel hitro upadati. Izkazalo se je po naključju: z apendicitisom so kadete dali v zdravstveno enoto. Tam so vse pregledali, izkazalo se je, da je vid skoraj minus ena - pot so naročili mejnikom.

Nekdanji kadet ni bil vznemirjen: vpisal se je na univerzo in se izobraževal po ekonomski posebnosti. Nato je delal na različnih položajih v banki. Zadnji vpis v delovnem zvezku je vodja oddelka. "Bilo je 68 podrejenih!" - sporoči Konstantin in poskuša dvigniti prst navzgor, a roke ne poslušata dobro.

Dva tisoč osem. Kariera je šla navkreber, osebno življenje je šlo dobro: pojavila se je lepa žena. Skupaj sta najela stanovanje v Moskvi, dobila mačka. Ni se bilo kaj pritoževati. Toda mladenič je začel opažati: dokaj izmerjen življenjski tempo ga je izčrpal. Spominja se, kako je nekega jutra hodil v službo in do konca gumba ni mogel pripeti gumbov na majici - ni imel dovolj moči. In čeprav bi ves dan spal, se je zdelo, kot da tedne ni zatisnil oči.

V družini nihče ni pripisoval njegove trajne utrujenosti. Mislili so, da se pretvarja, da je mlad, ker bi zato moral biti močnejši od strehe. In nekoč je Kostja med družinsko pogostitvijo spil kozarec in padel tik pod mizo.

»Oče je dolgo kričal, odločil, da sem se napil. Vpije: "Hitro vstani, osramoti me!" In zaplaknil sem in odgovoril: "Oče, ne morem.".

Kmalu je opazil, da rokopis postaja nečitljiv, da ga ni mogoče hitro podpisati. Govor razvajen, veliko besed je bilo le pogoltnjeno. Kolegi so spet vprašali: se je morda prehladil, nos je poln? Sprehodila se je tudi sprememba: namesto poravnanega hrbta - nagnjena ramena. Konstantin je zamahnil z nogami, lahko je zdrsnil in padel na ravno površino, tako da je dobil odrgnine in zlome.

Bogomolov mi pokaže nos: "Glej, kakšna krivulja, z nenaravno grbo? Padel sem, rob kozarcev je šel v kosti. Še več, očala se niso zlomila, nos pa se je zdrobil. Zdravniki žagali in izvlekli ".

Smeh: »Vsi bi morali imeti hobi. Tako zbiram zbirko padcev. Fotografije vam pokažem kasneje. Zelo dolgo nisem mogel sprejeti, da ne morem več hoditi kot prej. In zdaj sem tega že navajena. ".

Zdravniki dolgo niso razumeli, kaj se z njim dogaja. Imenoval je na desetine študij. Mame iz kosti pravi: najprej so se odločili, da ima bolezen motoričnih nevronov, a je diagnoza hitro preklicala. Odkrita je bila Parkinsonova bolezen. Predpisana zdravila in poslana domov. Štiri leta se je zdravil za tisto, česar še nikoli ni imel.

»Zdravila niso pomagala, ampak smo se jih celo nekako navadili. Sin je v tem času odnehal službo, izdal invalidnost, a ni zaman izgubljal časa, opravil je popravila v hiši. Na njem sem preživel celo leto. Z mano je dobro, ne obupa, «se pogovoru pridruži Lidia Ivanovna.

Če ne za mamo

ALS napreduje in prizadene motorične nevrone v možganih in hrbtenjači, zato skoraj vse mišice postopoma atrofirajo. Rezultat je ena: popolna paraliza. Konstantin ve, kaj ga čaka, toda nihče ne more napovedati, kdaj točno bo to prišlo. "Nekateri na splošno hitro zbledijo, nato ležijo negibno in samo premikajo pogled. In imam nekaj sreče, bolezen počasi napreduje. Če pa ne bi bilo moje mame, bi že zdavnaj odšel v posteljo. ".

Lidia Ivanovna je vse življenje delala kot medicinska sestra - v Moskvi in ​​regiji je potovala na različna območja. Jack vseh poklicev: daj kapalko in jo izčrpaj ter jo podpiraj s prijazno besedo. Tudi na oddelku za paliativno oskrbo ji je uspelo trdo delati. Ona je osma ducatka in še vedno dežura v otroški oddelki.

"Tu se lahko zanesemo samo na sebe - kupiti zdravilo, poiskati raziskave. Čeprav bi morali pomagati invalidnim osebam, a nas regionalno ministrstvo za socialno zaščito ne razvaja, «mati pokaže na sosednjo hišo. Točno skozi ograjo - stavba uprave za socialno zaščito s svežim popravilom.

"Nikoli niso dobili nobene vozovnice za sanatorij. Stojimo v vrsti in čakamo. Ko so mi predlagali, da bi sredi novembra odšli v Kislovodsk. In kaj storiti tam, kaj zdraviti? Za razvoj mišic potrebujemo rehabilitacijo. Kostya je kupil simulator, bil zaročen, zdaj pa ne more več pedalirati. Bojimo se, da bo kolčni sklep odletel. ".

Invalid lahko spi na zložljivem kavču. Bogomolovi so uradnike prosili za specializirano posteljo, da bi imeli ročaje in naslonjalo. A je ministrstvo zavrnilo. "Pravijo:" Pojdite do namestnika, zberite informacije, dokažite, da nimate denarja, in počakajte na odgovor. " Kaj bom ponižal? Sami jo bomo rešili. Mogoče bomo našli cenejše, sem videl na internetu. ".

Leta 2009 je Lidia Ivanovna pokopala svojo mamo. Leto kasneje - oče. Leta 2013 je hčerka zbolela za rakom trebušne slinavke. "V nekaj tednih je zbledel, umrl na rokah, - solze mi padejo na oči. - Bil je vnuk - zdaj že odrasel, nas ne pozabi, pomaga. Toda Kostya ni uspel imeti svojih otrok, vendar ni šlo. ".

Prva žena je Bogomolova zapustila pred osmimi leti. Prepričan je, da to ni bilo povezano z boleznijo: "Z liki se le niso strinjali." Nekaj ​​let pozneje je spoznal drugo žensko, veliko starejšo od njega, z njo živel dve leti.

Po besedah ​​njene matere je sostanovalec poskušal Kostjo postaviti na noge z ljudskimi metodami, verjel je, da je bil zmešan. "Prepovedano je bilo videti mojega sina; nisem smela vstopiti na prag. In sin je na moje klice ostro odgovoril. Vpil je: "Ne kliči me, sicer bo ugotovila, ali bo prišlo do škandala." Pozneje sem ugotovil, da Kostya že dolgo ni videl kartice z denarjem, vsi prejemki so bili razpuščeni - bodisi za študij hčerke, bodisi za nov pralni stroj. Vse se je končalo razmeroma dobro - poklicala je in napovedala: "Vzemi sina".

Bogomolov zdaj ves svoj prosti čas preživi na družbenih omrežjih, a komunicira predvsem z invalidi. V Naro-Fominsku s to diagnozo je sam. Konstantin je prepričan: še vedno ima priložnost najti žensko in ustanoviti družino. "Stephen Hawking je imel tri otroke, ki jih je rodila po diagnozi ALS. Torej je vse mogoče. ".

V regijah niso slišali ničesar o bolezni

Koliko ljudi v Rusiji je z ALS, nihče ne ve, saj uradnega registra ni. Kljub temu bolezni ne bi smeli imenovati izjemno redke. Natalya Lugovaya, generalna direktorica dobrodelne fundacije Live Now, je za RIA Novosti povedala, da se po njihovih ocenah število ljudi, ki trpijo zaradi "bolezni Stephena Hawkinga", lahko giblje od deset do 15 tisoč ljudi. "V drugih državah obstajajo natančnejše statistike. Lani so strokovnjaki iz Združenih držav izračunali, da je vsaka ura in pol na svetu potrjena ena diagnoza. Neposredno postavijo 5,6 tisoč diagnoz na leto. Britanska zveza je dejala, da v njihovi državi od te bolezni vsak dan umre šest ljudi, "navaja Lugovaja.

Sklad, ki ga vodi, se je leta 2015 pojavil s prizadevanji pacientov, ki so poskušali razumeti, kaj se z njimi dogaja. "V Rusiji se še ne ukvarjajo z resno boleznijo, saj je zdravljenje zelo drago. Podpora se zagotavlja predvsem na družinski ravni. Zato, ko človek nima nikogar - je res grozno. Navsezadnje ni niti ene specializirane zdravstvene ustanove, ki bi pacientu lahko pomagala, "pojasnjuje.

ALS je težko diagnosticirati, takšna diagnoza je postavljena nazadnje, ko so zdravniki izključili številne druge nevrološke bolezni, ki so po simptomu podobne ALS. V najboljšem primeru traja od šest mesecev do leta..

Vendar pa je po Lugovojevem mnenju težava v tem, da v Rusiji katastrofalno primanjkuje specialistov, ki bi prepoznali bolezen: „Zdaj pripravljamo izobraževalni program, ki ga bomo pustili na voljo. Upamo, da se bodo regijski zdravniki srečali in prevzeli izkušnjo. ".

Naprave za ceno novega avtomobila

Bolezen se praviloma razvija hitro, vendar so bili primeri, ko so zaradi vadbe bolniki ohranjali elastičnost mišic in živeli dovolj dolgo. Ogromno vlogo za pacienta igrata ventilator in kašelj. Slednje je potrebno, saj same mišice grla niso sposobne izkašljati sputuma, zato se razvije pljučnica. Na primer, v skladu s predsedniškimi štipendijami fizioterapevt, logoped in ergothepavt pomagajo pacientom.

Toda, pojasnjuje Lugovaya, družine najpogosteje nimajo možnosti za nakup takšnih naprav zaradi visokih stroškov. »Naša fundacija je prvič govorila o napravah za prezračevanje doma. V veliki večini regij ni niti enega specialista, ki bi jih lahko upravljal. Po vsej državi se ne bo zbralo ducat, «skomigne..

"Ne bo preživel. Pojdi domov in se pripravi. "

Aleksander Khudyakov iz majhne vasice Kosikh na altajskem ozemlju pred letom dni se je začel pritoževati nad utrujenostjo in pomanjkanjem sape. Je hipertoničen, zato temu ni pripisoval velikega pomena. Ko pa se je slabo počutje začelo motiti pri delu, je kljub temu odšel na bolniško odsotnost. Njegova žena Natalya je za RIA Novosti povedala, da se je njen mož takoj odločil zaprositi za invalidnost, saj ga skrbi, da lahko kadarkoli zboli in ostane brez preživljanja.

„Februarja 2018 smo šli k zdravnikom. Rekli so, da gre za miastenijo gravis, in jo poslali domov. Mesec dni kasneje smo šli k nevrologu na drugi termin. Zdravnik je postavil novo diagnozo: ALS. Kaj storiti, kaj storiti, kakšna diagnoza je to? Ničesar ni pojasnil, naročil je pitje vitaminov, "se spominja Natalija Khudyakova.

Mogovo stanje se je poslabšalo, nekaj mesecev pozneje je prišlo do napada, zadušil se je. Hospitalizirali so ga na intenzivni negi, zakonca pa je obkrožila razsodba: "Ne moreš upati, da ne bo preživel. Pojdi domov, pripravi se. ".

"En teden je bil v komi. Izkazalo se je, da ima kongestivno pljučnico. Saša je močan, po nekaj tednih se je zatekel. Postopoma sem se začela postavljati na noge, sesti, «deli podrobnosti Natalija..

Zaradi dejstva, da se je Khudyakov zadušil, so mu reševalci v grlo vnesli cev, kar je bila po mnenju njegove žene napaka. Če bi zdravniki vedeli pravilno diagnozo, bi preprosto očistili dihalne poti. "Toda v regiji sta bila le dva primera ALS. Ni specialistov. Prav tako nisem razumela, kaj se dogaja z mojim možem, «nadaljuje Natalya..

Simptomatsko zdravljenje sindroma ALS

Sindrom ALS (amiotrofična lateralna skleroza) je redka nevrološka bolezen. Po statističnih podatkih je pogostost patologije 3 osebe na 100 tisoč. Nastanek degenerativno-distrofičnih odstopanj povzroči smrt živčnih aksonov, vzdolž katerih se impulzi prenašajo v mišične celice. Nenormalen proces uničenja nevronov se pojavi v skorji možganskih polobli, rogovih (sprednje) hrbtenjače. Zaradi pomanjkanja innervacije se mišično krčenje ustavi, razvije se atrofija, pareza.

Prvi, ki je opisal bolezen, je Jean-Martin Charcot, dal je ime "bočna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS)." Glede na rezultate študije je ugotovil, da je etiologija v večini primerov sporadična. V 10% bolnikov je bil vzrok dedna nagnjenost. Razvija se predvsem po 45 letih, je manj pogost pri ženskah kot pri moških. Drugo ime - sindrom Lou Gehrig - je običajno v angleško govorečih državah, dodelili so mu anomalijo v čast slavnega igralca bejzbola, ki je zaradi bolezni pri 35 letih končal kariero na invalidskem vozičku.

Razvrstitev in značilnosti

Razvrstitev patologije je odvisna od lokacije lezije. V gibljivost sodelujejo dve vrsti nevronov: glavni, ki se nahaja v možganskih poloblah, in obrobni, ki se nahajata na različnih ravneh hrbtenice. Osrednji pošlje impulz sekundarnemu, on pa celicam skeletnih mišic. Vrsta ALS se bo razlikovala, odvisno od centra, kjer je blokiran prenos z motornih nevronov.

V zgodnji fazi kliničnega poteka se simptomi pojavijo enako, ne glede na vrsto: krči, odrevenelost, mišična hipotenzija, šibkost rok in nog. Pogosti simptomi vključujejo:

  1. Epizodni videz krampi (boleče kontrakcije) na prizadetem območju.
  2. Postopno širjenje atrofije na vse dele telesa.
  3. Motnja motorične funkcije.

Vrste bolezni se pojavijo brez izgube občutljivih refleksov.

Lumbosakralna oblika

Je manifestacija mielopatije (uničenje hrbtenjače) zaradi smrti perifernih nevronov, ki se nahajajo v sakralni hrbtenici (sprednji rogovi). ALS sindrom spremljajo simptomi:

  1. Slabost enega, nato obeh spodnjih okončin.
  2. Pomanjkanje tetivnega refleksa.
  3. Nastanek začetne atrofije mišic, vizualno določeno z zmanjšanjem mase ("sušenje").
  4. Fasikulacije v obliki valov.

V postopek so vključene zgornje okončine z enakimi manifestacijami..

Cervico-torakalna oblika

Za sindrom je značilna smrt aksonov sekundarnih nevronov, ki se nahajajo v zgornji hrbtenici, kar vodi do manifestacije znakov:

  • zmanjšan ton v eni ščetki, po preteku obdobja se patološki proces razširi na drugega;
  • opazimo atrofijo mišic, ki jo spremljajo pareza, fascikulacija;
  • falangi se deformirajo in postanejo "opičja krtača";
  • znaki zaustavitve se manifestirajo, značilna je sprememba motorične funkcije, mišična atrofija je odsotna.

Simptom lezije vratne hrbtenice je glava, ki je stalno nagnjena naprej.

Bulbarna oblika

Za to vrsto sindroma je značilen hud klinični potek, motorični nevroni v možganski skorji umrejo. Pričakovana življenjska doba bolnikov s to obliko ne presega petih let. Prvenec spremljajo:

  • kršitev artikulacijske funkcije, govornega aparata;
  • če pritrdite jezik v določenem položaju, se težko premikajo, opazimo ritmično trzanje;
  • nehotene konvulzije obraznih mišic;
  • disfunkcija požiranja zaradi krčev v požiralniku.

Napredovanje amiotrofične lateralne skleroze bulbarnega tipa tvori popolno atrofijo obraznih in vratnih mišic. Pacient ne more samostojno odpreti ust, da bi jedel, komunikativne priložnosti, sposobnost jasnega izgovarjanja besed je izgubljena. Poveča se odsev in čeljustni refleks. Pogosto bolezen poteka na podlagi nehotenega smeha ali solzenja.

Visoka oblika

Ta vrsta ALS se začne s porazom osrednjih nevronov, v procesu razvoja zajema periferne. Bolniki z visoko obliko sindroma ne preživijo do stopnje ohromelosti, ker mišice srca in dihalnih organov hitro umrejo, na prizadetih območjih nastanejo abscesi. Človek se ne more samostojno gibati, atrofija zajema vse skeletne mišice. Pareza povzroči nenadzorovano gibanje črevesja in uriniranje.

Stanje poslabša nenehno napredovanje sindroma, v terminalni fazi je dihalni akt nemogoč, potrebno je prezračevanje pljuč s posebno napravo.

Vzroki

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze v večini primerov poteka z neomejeno genezo. V 10% bolnikov s to diagnozo je bil vzrok za razvoj prenos avtosomno dominantne poti mutiranega gena iz prejšnje generacije. Etiologija nastanka bolezni je lahko več dejavnikov:

  1. Infektivna lezija možganov, hrbtenjače, odporni, malo raziskani nevrotropni virus.
  2. Neustrezen vnos vitaminov (hipovitaminoza).
  3. Nosečnost lahko pri ženskah izzove sindrom ALS.
  4. Širjenje rakavih celic v pljučih.
  5. Operacija želodčnega obvoda.
  6. Kronična oblika osteohondroze materničnega vratu.

Skupina tveganja vključuje ljudi, ki so stalno v stiku s koncentriranimi kemikalijami, težkimi kovinami (svinec, živo srebro).

Diagnostične raziskave

Pregled predvideva razlikovanje sindroma ALS od bolezni ALS. Neodvisna patologija poteka brez kršitve notranjih organov, duševnih sposobnosti, občutljivih refleksov. Za ustrezno zdravljenje je treba z diagnozo izključiti bolezni s podobnimi simptomi:

  • hrbtenična kraniovertebralna amiotrofija;
  • preostali poliomielitis;
  • maligni limfom;
  • paraproteinemija;
  • endokrinopatija;
  • cervikalna mielopatija materničnega vratu s sindromom ALS.

Diagnostični ukrepi za določitev bolezni vključujejo:

  • rentgen prsnega koša;
  • slikanje z magnetno resonanco hrbtenjače, možganov;
  • elektrokardiogrami;
  • elektronevrografija;
  • študije stopnje delovanja ščitnice;
  • cerebrospinalna, ledvena punkcija;
  • genska analiza za odkrivanje mutacij;
  • spirogrami;
  • laboratorijski krvni test beljakovin, ESR, kreatin fosfokinaza, sečnina.

Učinkovito zdravljenje

V celoti se je mogoče znebiti bolezni, v Rusiji ni patentiranega zdravila, ki bi lahko ustavilo klinični razvoj. V evropskih državah se Riluzol uporablja za upočasnitev širjenja atrofije mišic. Naloga zdravila je zavirati proizvodnjo glutamata, katerega visoka koncentracija poškoduje možganske nevrone. Testi so pokazali, da bolniki, ki jemljejo zdravilo, živijo nekoliko dlje, vendar še vedno umrejo zaradi odpovedi dihanja..

Zdravljenje je simptomatsko, glavni cilj terapije je ohranjanje kakovosti življenja in podaljšanje sposobnosti samooskrbe. V procesu razvoja sindroma postopoma prizadenejo mišice organov, odgovornih za dihalni akt. Pomanjkanje kisika nadomešča naprava BIPAP, IPPV, ki se uporablja ponoči. Oprema olajša bolnikovo stanje, je enostavna za uporabo in se uporablja doma. Po popolni atrofiji dihalnega sistema se bolnik premesti v stacionarni aparat za prezračevanje pljuč (NIVL).

Konzervativno zdravljenje simptomov prispeva k:

  1. Lajšanje napadov s karbamazepinom, tizanilom, fenitoinom, izoptinom, baklofenom in kinin sulfatom.
  2. Normalizacija presnovnih procesov v mišični masi s antiholinesteraznimi zdravili (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic Acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", vitamini skupine B A, E, C).
  3. Odstranjevanje fascikulacije ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Midokalm", "Baklosan").
  4. Izboljšanje funkcije požiranja (Prozerin, Galantamin).
  5. Izločanje bolečine z analgetikom fluoksetina, ki mu sledi bolnik v morfij.
  6. Normalizira količino sline, ki jo izloča Buscopan.
  7. Povečanje mišične mase "Retabolilom".
  8. Odstranjevanje duševnih motenj z antidepresivi (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Po potrebi je predpisana antibiotična terapija z antibiotiki "fluorokinol", "cefalosporin", "karbapenem". V potek zdravljenja so vključena tudi zdravila nootropnega delovanja: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Bolniki z ALS sindromom potrebujejo posebne naprave za lažje življenje, vključno z:

  • avtomatiziran invalidski voziček za gibanje;
  • stol opremljen s suho omaro;
  • računalniški program za sintezo govora;
  • postelja z dvižnim mehanizmom;
  • naprava za prevzem želenega predmeta;
  • ortopedski komplet (vratni ovratnik, pnevmatike).

Pri skrbi za bolnika je pozornost namenjena prehrani, v hrani naj bo zadostna količina mineralov in vitaminov. Jedi s tekočo konsistenco, zelenjava se pire. Hranjenje poteka prek sonde, v težkih primerih je indicirana namestitev gastrostomike.

Napoved

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze je resna bolezen. Prognoza je zapletena zaradi pomanjkanja specifičnih zdravil in hitrega napredovanja anomalij. Bolnikovo stanje je odvisno od oblike in možnosti zaustavitve simptomov. V vsakem primeru pride do smrtnega izida, če pa lumbosakralni sindrom doseže bulbarno obliko, pričakovana življenjska doba ne presega dveh let. V primeru genetske mutacije razvoj anomalije ni tako hiter, ob pravilni negi bo človek lahko živel do 12 let od trenutka prvega leta na ALS.

Kaj je ALS

Amiotrofična lateralna skleroza je najpogostejša oblika bolezni motoričnih nevronov, ki je nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene motorične nevrone v možganih in hrbtenjači.

Simptomi ALS

Upoštevajte, da nobena oseba z ALS nima vseh simptomov, naštetih v tem razdelku in ne nujno v tem zaporedju, saj se bolezen razvije za vsakogar posebej. Poleg tega je pomembno razumeti, da ni vsak navedeni simptom nujno posledica ALS. Morda imate vi ali vaša ljubljena oseba še en problem, ki zahteva zdravniško pomoč. Podobno ima lahko nekdo simptom, povezan z ALS, ki pa ni opisan v tem članku. Zato toplo priporočamo, da se posvetujete z zdravnikom..

Trzanje mišic (fascikulacija)

Kaj se dogaja? Trzanje in občutek krčenja mišic pod kožo (fascikulacije) sta pogosto prvi in ​​najbolj moteč simptom ALS. Pri nekaterih ljudeh so lokalizirane v posameznih mišicah, vendar se lahko sčasoma širijo..

Kaj je mogoče storiti? Za zdravstveno lajšanje teh simptomov se morate obrniti na zdravnika. V mnogih primerih kreteni sčasoma izginejo sami..

Mišična oslabelost in togost v sklepih

Kaj se dogaja? Ko se število signalov z motornih nevronov na mišice zmanjša, se slednji uporabljajo manj in sčasoma izgubljajo težo. To vodi v občutek šibkosti in lahko povzroči neravnovesje in hojo, kar poveča tveganje za padec.

Kaj je mogoče storiti? Zmanjšanje mišične mase ni mogoče ustaviti s fizičnimi vajami, ker bolezen nepovratno napreduje. Vendar vaje omogočajo, da ohranite gibčnost in gibljivost sklepov, kar pomaga ohranjati delovanje mišic, občutek za ravnovesje in položaj telesa. Če se želite obrniti na fizikalnega terapevta, ki vam lahko pripravi primeren program vadbe, se morate posvetovati z zdravnikom. Pomaga lahko tudi dietetik, ki bo svetoval, kako pravilno jesti, da ohranja telesno težo in še dodatno upočasni stopnjo zmanjšanja mišične mase..

Mišični krči in krči

Kaj se dogaja? Zaradi oslabljenega prenosa signala z motornih nevronov se razvije mišična napetost ali krči. To vodi do motene motorične aktivnosti in koordinacije gibov, pa tudi do večje nevarnosti padcev. Nenadni mišični krči so lahko izredno boleči.

Kaj je mogoče storiti? Za odpravo tega simptoma je praviloma dovolj, da med počivanjem v postelji ali stolu spremenite položaj telesa. Deloma je težava rešena z vadbo. Poleg tega vam lahko zdravnik predpiše zdravila za sprostitev mišic..

Fatigability

Kaj se dogaja? Zmanjšanje telesne funkcionalnosti mišic zahteva visoke stroške energije za vzdrževanje vsakodnevne aktivnosti. Drugi vzroki za utrujenost so težave z dihanjem, zasoplost, zmanjšan vnos hrane in dehidracija.

Kaj je mogoče storiti? Naredite poslovni načrt za ta dan. To bo pomagalo ohraniti ravnovesje med aktivnostjo in ustreznim počitkom. Podrobnejšo metodologijo za reševanje problema utrujenosti lahko ponudi fizikalni terapevt. Pomembno je tudi posvetovanje s prehranskim strokovnjakom o povečanju vsebnosti kalorij v hrani in količini zaužite tekočine..

Kaj se dogaja? Neposredno ALS ne povzroča bolečin in nelagodja. Lahko pa so posledica številnih drugih razlogov. Na primer, bolečina se pojavi kot mišični krči, splošna spastičnost, mišična napetost, zategovanje kože ali zaprtje. Zato je pomembno ugotoviti vzrok simptoma..

Kaj je mogoče storiti? Obstajajo priporočila za sprejem optimalnih telesnih položajev, podpora, preprečevanje lokalnega stiskanja in zdravljenje z zdravili. V primeru dolgotrajnejših bolečin se je treba obrniti na zdravstveno ustanovo. Zdravnik bo morda izbral pravo zdravilo proti bolečinam..

Težave pri požiranju

Kaj se dogaja? Pri poškodbah mišic obraza, ustne votline in grla pride do težav s požiranjem. Kršitev običajnega procesa prehranjevanja in požiranja se imenuje disfagija. Kot rezultat, človek prejme manj hranil in tekočin, kar lahko privede do izgube teže..

Kaj je mogoče storiti? Morate se obrniti na logopeda in nutricionista, ki bo ocenil stopnjo motenj požiranja in spremembe telesne teže, ter spregovoril o možnih rešitvah težave. Predvsem za povečanje vnosa beljakovin in ogljikovih hidratov s hrano morate prilagoditi svojo prehrano. Obstajajo tudi alternativne metode, ki lahko služijo kot podpora ali popolna zamenjava hrane..

Slina in izpljunka

Kaj se dogaja? Če je požiranje moteno, se v ustni votlini nabere prekomerna količina sline, kar vodi v slinjenje in s tem povezan občutek nelagodja. Doslednost skrivnosti je lahko vodna ali gosta. Povečana viskoznost je povezana s zmanjšanjem količine tekočine, ki vstopa v telo. V tem primeru se slina odstrani z veliko težavo. Tudi suha usta se lahko razvijejo zaradi zdravil, dehidracije, dihanja skozi usta ali kandidiaze sluznice..

Kaj je mogoče storiti? Med možnostmi za rešitev tega problema so prilagoditev prehrane, terapija z zdravili in uporaba sesalnih naprav za čiščenje ustne votline (sesanje).

Kašelj in zadušitev

Kaj se dogaja? Ti pojavi se lahko pojavijo kot posledica vstopa hrane ali sline v dihalne poti..

Kaj je mogoče storiti? Trenutno obstajajo učinkovite tehnike, ki pomagajo reševati te težave. O tem bo povedal lečeči zdravnik..

Težave z dihanjem

Kaj se dogaja? Z ALS prej ali slej prizadenejo dihalne mišice. Ko bolezen napreduje - zlasti v zadnjih fazah - se razvijejo težave z dihanjem. Ko se to zgodi, bo bolnik potreboval dihalno opremo in nasvet strokovnjaka.

Kaj je mogoče storiti? Če oseba čez dan občuti zasoplost, šibkost, motnje spanja, jutranji glavobol ali zaspanost, ga zdravnik lahko napoti k pulmologu. Metode za odpravljanje težave lahko vključujejo dihanje in vadbo, priporočila za ustvarjanje udobnega položaja telesa, učinkovite tehnike kašlja, terapijo z zdravili in posebno opremo za prezračevanje.

Govorne in komunikacijske težave

Kaj se dogaja? Ko mišice obraza in grla oslabijo, pa tudi nadaljnje zmanjšanje prezračevanja pljuč, človeku postane težje govoriti. Tovrstne težave z govorom imenujemo disartrija..

Kaj je mogoče storiti? Obiskovani zdravnik bo pomagal oceniti težavo in izbrati tehnike za njegovo reševanje. Priporočamo tudi, da se posvetujete s fizioterapevtom, ki vam bo svetoval opremo ali pomožno opremo, odvisno od tega, kakšne manipulacije je sposobna oseba z ALS. Sredstva za govor in komunikacijo (imenujejo jih tudi "sredstva alternativne in pomožne komunikacije") vključujejo tako preproste tehnike (kretnje, pisanje, abecedne tabele itd.), Kot tudi tehnično bolj zapletene (z uporabo računalnika).

Čustvena labilnost (psevdo bulbarni učinek)

Kaj se dogaja? Nekateri ljudje z ALS občutijo nenadzorovani smeh in / ali jok, ki jih je težko zadržati. Te reakcije nimajo vsi bolni ljudje in so neprostovoljni.

Kaj je mogoče storiti? Za lajšanje simptomov se lahko obrnete na zdravljenje z zdravili. Takšne reakcije lahko med drugim vzbujajo zaskrbljenost, če pa vedo, da so ti manifestaciji del simptomov ALS, se bodo lažje spoprijeli s tem..

Čustvene reakcije

Kaj se dogaja? Nekateri bolniki z ALS doživljajo vrsto čustvenih stanj, vključno s tesnobo, strahom, jezo, žalostjo, depresijo in zanikanjem. Te reakcije so normalne..

Kaj je mogoče storiti? Zavedanje svojih čustvenih stanj je prvi korak k reševanju težav, povezanih z izkušnjami. Če so ta stanja preveč izrazita in trajajo dlje časa, toplo priporočamo, da poiščete pomoč zdravnika. V nekaterih primerih sta terapija z zdravili in / ali psihoterapija učinkovita..

Kršitev višjih duševnih funkcij

Kaj storiti? Težave s spominom, učenjem, izbiro besed ali zmanjšano koncentracijo pozornosti so znane kot oslabljene višje duševne funkcije. Po nekaterih poročilih najdemo ta stanja pri 35% bolnikov z ALS, vendar potekajo precej neopazno. Le v enotah so izredno izrazite. V tem primeru govorijo o frontotemporalni demenci, ki jo spremlja izrazita kršitev kognitivnih funkcij.

Kaj je mogoče storiti? Potreben je multidisciplinarni tim specialistov, vključno s psihologi in psihiatri.

Želite razpravljati o svojih simptomih ali izvedeti več o ALS?
Storitev oskrbe pacienta ALS lahko pokličete po telefonu: +7 (968) 064-06-41 ali +7 (968) 064-06-42.
E-pošta: [email protected] (za prebivalce Moskve in Moskovske regije)
[email protected] (za prebivalce drugih regij)
Služba za pomoč osebam z ALS v Sankt Peterburgu
Tel.: +7 931 971 56 21
E-pošta: [email protected]

Kaj ne vpliva na ALS?

Praviloma pri ALS ni opaznih sprememb v sistemih in čutnih organih, navedenih spodaj. Vendar pa je potek bolezni pri vsaki osebi individualen. Če sumite, se posvetujte s svojim zdravnikom..

Okus, vid, dotik, taktilni občutki in sluh

V večini primerov ti čutni organi ne trpijo za ALS, vendar imajo nekateri bolniki spremembe okusa, preobčutljivost kože ali težave s termoregulacijo..

Črevesne motnje in inkontinenca

Kršitve funkcij črevesja in mehurja se običajno ne pojavijo pri ALS, vendar oslabljena motorična aktivnost prispeva k ustvarjanju dodatnih težav pri uporabi stranišča. Glede na spremembe v prehrani, dehidracijo, tesnobo, zdravljenje z zdravili ali zmanjšano gibljivost lahko pride do zaprtja. Vztrajno zaprtje lahko odpravi drisko. Preveriti je treba kakršne koli spremembe v delovanju mehurja in črevesja, saj so lahko simptomi drugih bolezni..

Spolna funkcija

ALS praviloma ne vpliva na spolno funkcijo, vendar se lahko bolnikovo dojemanje lastne spolnosti spremeni. Fizične spremembe lahko pustijo pečat na vseh stopnjah intimnega procesa. Odprta razprava o nastalih težavah s partnerjem in zdravniki bo pomagala pri ohranjanju intimnih odnosov.

Očesne mišice

Gibi zrkla pri večini ljudi z ALS so ohranjeni. Če so prizadete vratne mišice, bo ustrezna podpora pomagala..

Srčna mišica

ALS ne vpliva neposredno na srce.

Kako se spoprijeti s simptomi ALS?

Obstajajo številni načini za lajšanje simptomov bolezni, ki pomagajo ohraniti maksimalno neodvisnost osebe z ALS in rešiti čustvene težave z ALS. Specializirana posvetovanja in terapija z zdravili so usmerjena predvsem k ohranjanju visoke ravni kakovosti življenja pacienta čim dlje.

Odvisno od simptomov in stopnje napredovanja bolezni lahko zdravljenje vključuje:

Riluzol

Trenutno ni terapevtskih metod, ki bi upočasnili napredovanje bolezni. Vendar se je izkazalo, da je riluzol učinkovit pri ljudeh z ALS. Znanstveniki še naprej raziskujejo druga zdravila v laboratoriju in v kliničnih preskušanjih.

Riluzol ni zdravilo, vendar je pokazal učinkovitost v obliki rahlega povečanja življenjske dobe bolnikov z ALS (za več mesecev). To zdravilo pri nas ni registrirano, zato ga je v Rusiji nemogoče kupiti. Toda riluzol je mogoče kupiti na primer v Evropi ali Združenih državah Amerike..

Dihalna terapija

Za ljudi z težavami z dihanjem obstajajo številne terapije in zdravila. Za nasvet v zvezi s tem se posvetujte s pulmologom..

Običajno sta na voljo dve možnosti:

  • neinvazivno prezračevanje (NIVL), pri katerem posebna naprava črpa zrak v obrazno masko, ki pomaga pacientu, da diha sam;
  • invazivno prezračevanje (traheostomija, mehansko prezračevanje), pri katerem je kanal nameščen skozi kanilo traheostomije.

Gastrostomija

Komplementarna terapija

Komplementarne terapije lajšajo simptome in zmanjšujejo raven stresa pri nekaterih ljudeh z ALS. Toda treba je zapomniti, da te metode niso zdravljenje bolezni.

Komplementarna terapija ni vključena v koncept tradicionalne medicine, vendar pomaga povečati učinkovitost standardnega zdravljenja.

Metode dopolnilne terapije za ALS vključujejo masažo, akupunkturo, aromaterapijo in refleksologijo.

Pomembne opombe

  • Niso vsi izvajalci zdravstvenih storitev seznanjeni z ALS, ker je bolezen redka. Mnogi zdravniki morda niso popolnoma seznanjeni z vsemi simptomi, zato se, če se znajdete ali v bližini navedenih simptomov, ne bojite postaviti vprašanja ali zaprositi za napotitev k ustreznim strokovnjakom.
  • Nimajo vsi bolniki enake simptome, ki se razvijejo istočasno in v istem zaporedju. Preden načrtujete nakup opreme ali dodatkov, se posvetujte z zdravnikom, da oceni potrebe osebe z ALS, da se izogne ​​nepotrebnim stroškom.
  • Preden izberete metodo dopolnilne terapije, se posvetujte s svojim zdravnikom in se prepričajte, da te metode ne nasprotujejo predpisanemu zdravljenju.

ALS bolezen - kaj je to? Ali obstaja panaceja zaradi grozne patologije?

Leta 2018 je umrl svetovno znani teoretični fizik Stephen Hawking (1942 - 2018). Oseba, ki je večino svojega življenja preživela v invalidskem vozičku in se borila s smrtno diagnozo - z diagnozo amiotrofične lateralne skleroze.

Mnogi, ki se soočajo s podatki o slavnem znanstveniku, si zastavijo vprašanje: "Kaj je ALS?". Navsezadnje to še zdaleč ni najpogostejša nevrološka bolezen, ki jo ves čas poslušamo, vendar pa ta patologija ne postane manj nevarna.

Kaj je ALS?

Prvi, ki je opisal in izoliral stransko (lateralno) amiotrofično sklerozo kot ločeno nozologijo, je leta 1869 francoski psihiater Jean-Martin Charcot.

Bolezen ALS, kot nobena druga patologija živčnega sistema, ima veliko sinonimov za svoje ime. To je bolezen motoričnih nevronov ali motoričnih nevronov, Charcotova bolezen in Lou Gehrigova bolezen (izraz se pogosteje uporablja v zahodnoevropskih državah in Ameriki). Toda ne glede na ime te bolezni, vztrajno vodi v hudo invalidnost in skorajšnjo smrt..

Kaj je ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (amiotrofična lateralna skleroza, ALS) je kronična nevrodegenerativna nenehno napredujoča patologija živčnega sistema, za katero so značilne poškodbe centralnih in perifernih motoričnih nevronov, ki ji sledi razvoj plegije (paraliza), mišična atrofija, motnje bulbarja in psevdobulbarja.

Amiotrofična lateralna skleroza je v 95% primerov sporadična bolezen, torej nima neposrednega odnosa z boleznimi neposrednih sorodnikov. 5% diagnosticirane ALS nastane zaradi dedne patologije. Družinski ALS je bil prvič ugotovljen in potrjen na otoku Guam (Mariamski otoki).

Bolezen motoričnih nevronov je precej redka - 1,5 - 5 primerov na 100 tisoč ljudi. Najpogostejša incidenca se pojavi pri starosti približno 50 let z družinsko obliko bolezni in 60 - 65 let s sporadično. Toda to sploh ne pomeni, da se Charcotova bolezen ne pojavi v mladosti. Moški trpijo za ALS skoraj 1,5-krat pogosteje kot ženske. Čeprav pri 60. letih ta razlika izgine - oba spola zbolijo enako pogosto.

Bolezen ALS je treba jasno razlikovati s takšno boleznijo, kot je amiotrofični lateralni sindrom (sindrom ALS), ker je slednja manifestacija drugih bolezni živčnega sistema (na primer klopni encefalitis, možganska kap itd.) In ne ločena nosologija. In najpogosteje gre za ozdravljive bolezni, ki ob pravočasni diagnozi in zdravljenju ne vodijo v smrt.

Smrt z amiotrofično lateralno sklerozo nastane kot posledica zapletov, kot so kongestivna pljučnica, septični učinki, odpoved dihalnih mišic itd..

Nekaj ​​terminologije

Če želite razumeti bistvo te grozne bolezni, morate nekoliko razumeti tako težko nevrološko terminologijo, kot so centralni in periferni motorični nevron, bulbarni in psevdobulbarni sindromi. Ker je človek daleč od medicine, te besede ne bodo povedale ničesar.

Osrednji motorični nevron se nahaja v precentralnem gyrusu možganske skorje, tako imenovanem motoričnem območju. Če pride do poškodbe tega dela možganov, se razvije centralna (spastična) paraliza, ki jo spremljajo naslednji simptomi:

  • mišična šibkost različne resnosti (od popolnega pomanjkanja gibov do rahle nerodnosti gibov);
  • povečanje mišičnega tonusa, razvoj spastičnosti;
  • krepitev tetivnega in periostealnega refleksa;
  • pojav patoloških znakov zaustavitve (simptom Babinskega, Rossolimo, Openheim itd.).

Periferni motorični nevroni so lokalizirani v jedrih kranialnih živcev, v zadebelitvi hrbtenjače na nivoju materničnega vratu, prsnega koša in ledvenega križa v njegovih sprednjih rogovih. To je v vsakem primeru nižje od kortikalnih motoričnih nevronov. Ko so prizadete te živčne celice, se pojavijo simptomi periferne (ohlapne) paralize:

  • šibkost mišic, ki jih je povzročila ta skupina celic;
  • zmanjšan tetivni in periostealni refleks;
  • videz mišične hipotenzije;
  • razvoj atrofičnih sprememb v mišicah, zaradi njihove denervacije;
  • patološki simptomi so odsotni.

Pri ALS so poškodovani tako periferni kot centralni motorični nevroni, kar povzroča pojav znakov centralne in periferne paralize pri tej patologiji..

Bulbarna paraliza, ki se razvije ob bolezni Lou Gehrig, je posledica degeneracije nevronov, ki se nahajajo v jedrih IX, X, XII parov lobanjskih živcev. Te strukture se nahajajo v možganskem steblu, in sicer v podolgovati medulli (od lat. Bulbus). Ta sindrom se kaže kot šibkost mišic žrela, grla, jezika in mehkega nepca. Od tu sledijo njeni glavni simptomi:

  • dizartrija (oslabljena artikulacija zaradi šibkosti in atrofije mišic jezika);
  • disfonija (oslabljena tvorba glasu) in nazolalija (nosni ton glasu);
  • disfagija (motnja požiranja);
  • povešanje mehkega nepca in premik jezika na zdravo stran;
  • prolaps (odsotnost) faringealnega refleksa;
  • slinjenje (nastane kot posledica kršitve požiranja);
  • fibrilarno trzanje na jeziku (zazna se kot majhno krčenje mišic, plapolanje).

Pseudobulbarna paraliza, ki vključuje skoraj vse te simptome, se razvije zaradi dvostranskih motenj v strukturi kortiko-bulbarskih poti (torej živčnih vlaken, ki povezujejo možgansko skorjo s bulbarno skupino jeder lobanjskega živca). Posebnost tega sindroma je:

  • ohranjanje faringealnega refleksa;
  • pomanjkanje atrofije in fibrilacije na jeziku;
  • povečanje mandibularnega refleksa;
  • pojav patoloških refleksov oralnega avtomatizma (za otroke veljajo za običajne - proboscis, sesanje itd.);
  • silovit (neprostovoljno) jok in smeh.

Ob upoštevanju dejstva, da se zgornji (osrednji) in spodnji (periferni) motorični nevroni med amiotrofično lateralno sklerozo degenerirajo, se bulbarna paraliza zelo pogosto kombinira s psevdobulbarno paralizo. V nekaterih oblikah ALS so ti sindromi lahko edina manifestacija bolezni, ostali preprosto nimajo časa za razvoj, saj se pojavi dihalne odpovedi zelo hitro povečajo.

Kakšni so vzroki in mehanizmi razvoja bolezni?

Zanesljivi razlogi za razvoj sporadične oblike Charcotove bolezni še niso ugotovljeni. Mnogi raziskovalci verjamejo, da "počasne" okužbe izzovejo razvoj ALS: enterovirusi, virus ECHO, Coxsackie, retrovirusi, HIV.

Virus uniči normalno strukturo DNK motoričnih nevronov, kar povzroči pospešitev njihove smrti (apoptoza). To spremlja razvoj ekscitotoksičnosti - presežek glutamata vodi do pretiranega vzbujanja in smrti motoričnih nevronov. Preživele celice lahko spontano depolarizirajo, kar se klinično manifestira s fibrilacijami in fascikulacijami..

Patološki učinek ima tudi avtoimunske reakcije na nevronih (IgG moti delovanje kalcijevih kanalov tipa L), sprememba normalnega aerobnega metabolizma v njih, povečanje transmembranskega toka natrijevih in kalcijevih ionov v celicah, motnje v delovanju encimov celične stene in uničenje njegovih strukturnih beljakovin in lipidov.

Na balkonski univerzi Hopkins so v motoričnih nevronih bolnikov z ALS odkrili štiristransko DNK in RNK. To je privedlo do pojava ubikvitinskega proteina v citoplazmi nevronov ali bolje rečeno njegovih agregatov, ki se običajno nahajajo v jedru. Ta sprememba tudi pospeši nevrodegeneracijo pri amiotrofični lateralni sklerozi..

Dedni (družinski) ALS je povezan z mutacijo gena, ki se nahaja na 21. kromosomu in kodira superoksid dismutazo-1. Avtomsko prevladujoča bolezen.

Putomorfološka študija razkriva atrofijo motorične skorje (precentralni gyrus) možganskih poloblij, sprednjih rogov hrbtenjače in motoričnih jeder bulbarne skupine lobanjskih živcev. Hkrati mrtvi motorični nevroni nadomestijo nevroglijo. Vplivajo ne le telesa motoričnih nevronov, temveč tudi njihovi procesi - opazimo demijelinizacijo (t.j. uničenje normalnega mielinskega plašča aksonov) piramidalnih poti v možganskem steblu in stranskih vrvicah hrbtenjače.

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi

Najzgodnejši simptomi Lou Gehrigove bolezni v večini primerov počasi povečujejo šibkost v rokah ali nogah. V tem primeru so bolj prizadeti distalni deli okončin - stopala in roke. Bolnik ne more pritrditi gumbov, zavezati vezalke, začne se spotakniti, zviti noge. Takšno nerodnost spremlja zunanja izčrpanost (izguba teže) okončin.

Najpogosteje so simptomi asimetrični. S skrbnim opazovanjem bolnika na prizadetih okončinah lahko zaznamo fascikulacije - mišična trzanja, ki spominjajo na valovanje, rahlo tresenje.

Mnogi bolniki v začetnem obdobju bolezni doživljajo težave, povezane s šibkostjo vratnih mišic, ki podpirajo glavo v pokončnem položaju. Zato glava nenehno visi in bolniki potrebujejo posebne naprave, ki jo držijo.

Bolezen nenehno napreduje in postopoma patološki proces zajema vedno večje mišične mase. Glede na razvoj periferne paralize se simptomi osrednjega pridružijo:

  • hipertoničnost in spastičnost mišic,
  • tetiva in periostealni refleks sta ojačana,
  • pojavijo se patološki refleksi stopala in rok.

Zelo počasi pacienti z amiotrofično lateralno sklerozo popolnoma izgubijo sposobnost samostojnega gibanja in skrbi zase.

Skupaj s tem pacient opazi oslabljeno požiranje, težave z govorjenjem, glasovne spremembe in druge simptome bulbarjeve paralize, ki jih običajno kombiniramo s psevdoobulbarjem.

Postopoma patološki proces prizadene dihalne mišice - najpomembnejši je poraz diafragme. V zvezi s tem se pojavi pojav paradoksalnega dihanja: ob vdihu se želodec pri bolnikih z ALS umiri, na izdihu pa, nasprotno, štrli..

Motnje okulomotorne motnje (pareza pogleda, moteno gibanje zrkel itd.), Če se pojavijo, šele na terminalni stopnji bolezni motoričnega nevrona. Spremembe občutljivosti niso značilne za to bolezen, čeprav se nekateri bolniki pritožujejo zaradi nerazumljivega nelagodja in bolečine..

Tudi amiotrofična lateralna skleroza nima disfunkcije medeničnih organov. Toda na koncu bolezni je možna inkontinenca ali zadrževanje urina in blata.

Bolniki običajno ostanejo pri svojem pravem umu in z jasnim spominom do konca svojih dni, kar njihovo stanje še bolj zamegli. Zato se pogosto pojavijo hude depresivne motnje. Le v 10 - 11% primerov družinske ALS obstaja demenca, povezana z difuzno atrofijo čelne skorje.

Kakšne oblike ima bolezen motoričnih nevronov??

Sodobna klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze razlikuje 4 glavne oblike:

  • visoka (možganska);
  • bulbar;
  • cervikotorakalni;
  • lumbosakralno.

Ta delitev je precej poljubna, saj sčasoma pride do poraza motoričnih nevronov na vseh ravneh. Namesto tega je treba določiti prognozo bolezni..

Visoka (možganska) oblika

Visoka (možganska) oblika ALS se razvije v 2–3% primerov, spremlja pa jo poškodba nevronov motorične skorje (precentralni gyrus) čelnega režnja. S to patologijo se pojavi spastična tetrapareza (to so prizadete tako roke kot noge), ki so združeni s psevdoobulbarnim sindromom. Simptomi nevrodegenerativnih sprememb na perifernih motoričnih nevronih se praktično ne pojavijo.

Bulbarna oblika

Bulbarna oblika, ki jo najdemo v četrtini vseh primerov ALS, se izraža v porazu jeder lobanjskih živcev (pari IX, X, XII), ki se nahajajo v možganskem steblu. Ta oblika bolezni se kaže z bulbarno paralizo (disfagija, disfonija, disartrija), ki se z napredovanjem patologije kombinira z atrofijo mišic okončin in fascikulacijami v njih, centralno paralizo. Pogosto bulbarne motnje spremlja pseudobulbarni sindrom (povečan mandibularni refleks, pojav spontanega nasilnega smeha ali joka, refleksi ustnega avtomatizma).

Cervico-torakalna oblika

Najpogostejša (približno 50% primerov) oblika bolezni motoričnih nevronov je cervikotorakalna. Pri kateri se najprej razvijejo simptomi periferne paralize na rokah (atrofija mišic, zmanjšanje ali izguba tetiva in periostealnih refleksov, zmanjšan mišični tonus) in spastična paraliza v nogah. Nato se z "zvišanjem" stopnje nevronske poškodbe pridružijo simptomi osrednje plegije v rokah (razvoj spastičnosti, revitalizacija refleksov, karpalni patološki pojavi).

Lumbosakralna oblika

Lumbosakralna oblika ALS se pojavi v 20 - 25% primerov in se manifestira kot ohlapna (periferna) paraliza spodnjih okončin. Napreduje se bolezen, ki se širi na previsoke mišične mase (trup, roke) in pripisuje znake spastične (osrednje) paralize - hipertoničnost v mišicah, povečane reflekse, pojav patoloških znakov zaustavitve.

Kot potrjuje diagnoza amiotrofične lateralne skleroze?

Diagnoza te redke patologije je velikega pomena, saj obstaja vrsta bolezni, ki posnemajo amiotrofično lateralno sklerozo, vendar jih je veliko mogoče zdraviti. Najbolj presenetljivi znaki Charcotove bolezni: poškodbe centralnih in perifernih motoričnih nevronov - se pojavijo že na terminalnih stopnjah bolezni. Zato zanesljiva diagnoza ALS temelji na izključitvi drugih patologij živčnega sistema.

El Eskorijeva merila za diagnozo ALS, ki jih je razvila Mednarodna zveza nevrologov, se uporabljajo v Evropi in Ameriki. Vključujejo:

  • zanesljivi klinični znaki poškodbe centralnega motoričnega nevrona;
  • klinični, elektronevromiografski in potomorfološki znaki nevrodegeneracije perifernega motoričnega nevrona;
  • stalno napredovanje in širjenje simptomov znotraj enega ali več področij inervacije, zaznanih z dinamičnim opazovanjem pacienta.

Prav tako je pomembno izključiti druge patologije, ki lahko privedejo do razvoja takšnih simptomov..

Torej se za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze uporabljajo naslednje metode pregleda:

  • pregled in zaslišanje pacienta (zgodovina življenja in bolezni). Pri pregledu bodite pozorni na kombinacijo znakov periferne in osrednje paralize, ki prizadenejo vsaj dve do tri predele telesa (zgornje in spodnje okončine, bulbarne mišice); hkratna prisotnost simptomov bulbarne in psevdobulbarne paralize; odsotnost medeničnih in okulomotornih motenj, oslabljen vid in občutljivost, varnost intelektualno-mnestičnih funkcij;
  • klinična analiza krvi in ​​urina;
  • biokemijska analiza krvi (CPK, C-reaktivni protein, raven elektrolitov v krvi, ledvični testi, jetrni testi itd.) - pri ALS pogosto opazimo zvišanje ravni CPK, parametrov jetrnih testov;
  • določitev ravni nekaterih hormonov v krvi (na primer ščitničnih hormonov);
  • preučevanje sestave cerebrospinalne tekočine (cerebrospinalna tekočina) - pri nekaterih bolnikih z ALS (25%) pride do povečanja vsebnosti beljakovin v cerebrospinalni tekočini;
  • igelna elektroneromiografija (ENMG) - pri bolnikih, ki trpijo zaradi amiotrofične lateralne skleroze, se določi "ritem palisade" (ritmični potenciali fibrilacije), znaki poškodbe sprednjih rogov hrbtenjače v popolni odsotnosti pojavov motenj živčne prevodnosti;
  • študija nevro-slikanja - MRI možganov in hrbtenjače pri takih bolnikih razkrije atrofijo skorje precentralnega girusa, stanjšanje stranskih vrvic in zmanjšanje velikosti sprednjih rogov hrbtenjače;
  • biopsija mišic in živcev, ki ji sledi histološki pregled - odkrije znake atrofičnih in denervacijskih sprememb;
  • molekularno genetska preiskava - upravičena v primerih suma na družinsko naravo ALS - določena je mutacija v 21 kromosomu.

Zdravljenje ALS

Simptomi bolezni amiotrofične lateralne skleroze so precej hudi, slabo popravljivi.

Trenutno na svetu obstaja le eno zdravilo, ki lahko upočasni napredovanje bolezni in upočasni nastanek respiratorne odpovedi pri bolnikih z amiotrofično lateralno sklerozo. To je riluzol (rilutec), razvit leta 1995. Mehanizem njegovega delovanja je povezan s supresijo sproščanja nevrotransmiterja glutamata iz živčnih končičev. Tako se zmanjša stopnja degeneracije motornih nevronov. Takšna terapija podaljša življenje bolnikov za največ tri mesece..

V državah CIS to zdravilo še vedno ni registrirano, čeprav se že dolgo uporablja v Evropi in Ameriki..

Ker na razvoj bolezni ne more vplivati ​​etiološki dejavnik, bolniki potrebujejo oskrbo in simptomatsko zdravljenje:

  • v zgodnjih fazah bolezni (pred razvojem spastičnih sprememb mišic) se izvajajo fizioterapevtske vaje in masaža;
  • za gibanje bolniki uporabljajo palice, posebne stole, opremljene z gumbi za lažjo uporabo;
  • pri visenju navzdol po glavi uporabite ovratnik Shants, posebna toga ali poltoga držala;
  • ko se pojavijo prvi znaki motenj požiranja, je priporočljivo spremeniti konsistenco hrane na pire in tekočino. Po vsakem obroku je potrebno saniranje ustne votline. Kadar je tudi težko zaužiti tekočo hrano, preidejo na sondiranje prehrane (preko nazogastrične cevi) ali naredijo gastrostomijo (luknja na koži v želodcu, skozi katero hrana takoj vstopi v prebavila);
  • z razvojem napadov v mišicah tele (krampi) se uporabljajo karbamazepin, baklofen, Magne B6, verapamil, diazepam;
  • kadar se v mišicah pojavi spastičnost, se uporabljajo mišični relaksanti - baklofen, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • s hudo salivacijo se uporabljajo atropin, hioscin, učinkoviti so tudi antidepresivi (amitriptilin);
  • ob trdovratnih bolečinah, depresiji in motnjah spanja se priporočajo triciklični antidepresivi (amitriptilin) ​​in zaviralci ponovnega privzema serotonina (fluoksetin, sertralin). Prav tako ta skupina drog nekoliko zmanjša pogostost napadov silovitega smeha ali joka. Hudo motnje spanja zahtevajo imenovanje uspavalnih tablet (zolpidem). Če antidepresivi in ​​analgetiki niso učinkoviti, se za zaustavitev sindroma bolečine uporabljajo narkotični analgetiki (morfij, tramadol);
  • v primeru odpovedi dihanja v zgodnjih fazah je možna uporaba pomožnih prenosnih sistemov za neinvazivno prezračevanje pljuč. V terminalni fazi bolezni bolniki potrebujejo stalno uporabo stacionarnega mehanskega prezračevanja v enoti intenzivne nege;
  • včasih se za izboljšanje prehrane mišic in možganskih celic uporabljajo nevroprotektorji (gliatilin, cerebrolizin, cerakson), antioksidanti (meksipridol), vitamin E, vitamini skupine B, L-karnitin (elkar) itd., vendar mnogi strokovnjaki menijo, da uporaba take terapije ni upravičena in ne izboljša stanja bolnikov;
  • tudi taki bolniki potrebujejo posebna komunikacijska sredstva - razviti so prenosniki, ki jih je mogoče nadzorovati s pomočjo očesnih gibov;
  • pomoč psihologa in pacienta z ALS in svojci je nujno potrebna.

Prognoza bolezni

Potek bolezni je vedno le napredujoč. Ne glede na obliko bolezni prej ali slej prizadeneta obe skupini motoričnih nevronov (centralni in periferni). Prav tako se pojavi bulbarna paraliza, kar znatno poslabša prognozo.

Trenutno žal ni poročil o popolnem okrevanju od amiotrofične lateralne skleroze. Na svetu sta le dva znana bolnika, katerih bolezen se je stabilizirala: eden od njih je Stephen Hawking, drugi pa kitarist Jason Becker..

Glede na obliko ALS traja od 2 do 15 - 20 let. Z visoko obliko ALS lahko nekateri bolniki živijo do 20 let. Pri cervikotorakalnih in lumbosakralnih oblikah smrt nastopi po 4 - 7 letih oziroma 7 - 10 letih. Najbolj huda in neugodna je bulbarna oblika - smrtonosni izid bolezni se pojavi po največ 2 leti.

Dodajanje bulbarskih motenj in dihalnih motenj zmanjša življenjsko dobo bolnikov z ALS do 1-3 let, ne glede na začetno obliko bolezni. Bolniki z amiotrofično lateralno sklerozo umrejo zaradi odpovedi dihanja, izjemne izčrpanosti in sočasnih bolezni.

Zaključek

Kljub velikemu napredku v medicini ostaja amiotrofična lateralna skleroza raziskovalcem še vedno skrivnost. Patogenetske metode zdravljenja te grozne bolezni še niso razvite. Le študije pridobivajo na veljavi, med katerimi poskušajo ozdraviti ALS z blokiranjem genov, ki ga povzročajo. Danes je mogoče le olajšati trpljenje takšnih bolnikov in narediti njihov obstoj čim bolj udoben..

Pomembno Je, Da Se Zavedajo Vaskulitis